Autore: Centro Cardiologico Vesuviano
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29 novembre 2023
IRG LAB nasce come laboratorio di analisi e fornisce servizi diagnostici innovativi nei settori della Genetica Medica e Molecolare, con un focus dedicato alla geneti- ca della riproduzione umana nonché nei settori della genetica cardiologica ed in quella oncoematologica. IRG RESEARCH è un dipartimento interno alla struttura dedicato alla ricerca scientifica applicata al settore della riproduzione umana con la partecipazione a programmi nazionali ed internazionali d’eccellenza; gra- zie ad una equipe di biologi genetisti e di ricercatori universitari che condivido- no interessi scientifici simili e collaborano_per lo svolgimento di più progetti nel campo della ricerca applicata allo studio dell’ infertiltà umana. Per quanto riguarda le Cardiomiopatie possiamo eseguire i seguenti pannelli: - CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA - Analisi dei geni coinvolti mediante Sequenziamento NGS Geni Analizzati: ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CALR3, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, FHL2, FLNC, GLA, JPH2, LAMP2, LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYPN, NEXN, PDLIM3, PLN, PRKAG2, SLC25A4, SOS1, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL Tipo di Campione: prelievo ematico in EDTA TAT: circa 30-40 giorni lavorativi - CARDIOMIOPATIA DILATATIVA (DCM) - Analisi dei geni coinvolti mediante Sequenziamento NGS Geni Analizzati: ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FKTN, GATA4, GATAD1, ILK, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MURC, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, NEBL, NEXN, PDLIM3, PKP2, PLN, RAF1, RBM20, SCN5A, SGCD, TAZ, TBX20, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, TXNRD2, VCL Tipo di Campione: prelievo ematico in EDTA TAT: circa 30-40 giorni lavorativi L’analisi della maggior parte di questi geni è compresa in: CardioScreen® Cardiomiopatie è utile a valutare la presenza di mutazioni associate alle cardiomiopatie ereditarie e permette di identifi- care i pazienti a rischio genetico di eventi cardiaci potenzialmente mortali attraverso l’analisi del loro DNA. - CARDIOSCREEN® - Analisi dei geni coinvolti nelle Cardiomiopatie mediante sequenziamento NGS Tipo di Campione: prelievo ematico in EDTA TAT: 30- 40 giorni lavorativi Per la Cardiomiopatia Aritmogena del ventricolo destro è possibile richiedere: - DISPLASIA VENTRICOLARE DESTRA FAMILIARE ARITMOGENICA ISOLATA - Analisi dei geni coinvolti mediante Sequenziamento NGS Geni analizzati: CTNNA3, DSC2, DSG2, DSP, JUP, LMNA, PKP2, RYR2, SCN5A, TGFB3, TMEM43, TTN Tipo di Campione: prelievo ematico in EDTA Tempi di analisi: circa 30-40 giorni lavorativi La maggior parte di questi geni sono analizzabili in: CardioScreen® Prevenzione dell'arresto car- diaco improvviso è invece un pannello dedicato alla valutazione della presenza di mutazioni as- sociate alla morte cardiaca improvvisa sine materia. CARDIOSCREEN® - Pannello arresto cardiaco improvviso - sequenziamento NGS Tipo di Campione: prelievo ematico in EDTA TAT: 30- 40 giorni lavorativi per quanto riguarda le Aritmie è possibile richiedere: - SINDROME DEL QT LUNGO - Analisi dei geni coinvolti mediante Sequenziamento NGS Geni Analizzati: KCNH2, KCNJ5, KCNE1, KCNE2, CAV3, ANK2, CACNA1C, TRDN, KCNQ1, AKAP9, CALM3, SCN5A, CALM1, CALM2, SCN4B, KCNJ2, SNTA1 TAT: 30-40 giorni lavorativi - SINDROME DI BRUGADA - Analisi dei geni coinvolti mediante sequenziamento NGS Geni Analizzati: ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE5, KCNE3, KCNH2, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCN10A, SEMA3A, TRPM4 TAT: 30-40 giorni lavorativi Infine il Cardionext può essere proposto per l’analisi di polimorfismi associati ad un aumentato rischio di insorgenza di patologie cardiovascolari, allo scopo di determinare dei profili di rischio individuali finalizzati al trattamento personalizzato: - CARDIONEXT - Valutazione dei fattori di rischio Cardiovascolari mediante sequenziamento NGS Tipo di campione: prelievo ematico in EDTA o tampone buccale TAT: circa 15-20 giorni lavorativi Costumer Care Relationship Il personale del Customer Care di IRG è a disposizione dal lunedì al sabato dalle 9.00 alle 19.00 per garantire un servizio efficace e tempestivo di prenotazioni di esami di laboratorio e/o consulenze specialistiche ed infine offre un’ assistenza amministrativa di gestione rapida delle richieste quotidiane di clienti e pazienti. Prenota tramite Chat E’ possibile prenotare anche attraverso il servizio di Live Chat – Chatta con l’operatore. Il servizio è accessibile è attivo dal lunedì al venerdì dalle 09 :00 alle 19:30 ed il sabato dalle 9:00 alle 12:00 contattando il seguente numero 3487813185 Zero file Zero file è un servizio esclusivo, riservato ai clienti che hanno una priorità assoluta per esami e consulenze specialistiche. IRG dispone di una linea dedicata per le prenotazioni con casi di urgenza, un operatore dedicato affiancherà il Paziente per tutta la durata dell'iter diagnostico. Consultazione referti online Sul sito di IRG, è possibile accedere all’area dedicata per consultare gli esiti dei propri esami di la- boratorio. Un apposito tool consente anche di inviare il proprio referto al medici di riferimento Punto prelievo IRGLAB effettua in sede un servizio di prelievo di sangue venoso necessario all’analisi, inoltre è attivo il servizio di prelievo domiciliare su prenotazione che garantisce oltre al prelievo un servizio di trasporto sicuro dei campioni biologici ad adeguate temperature. Tempi di attesa Si intende il tempo trascorso tra la richiesta e l’appuntamento per il prelievo del campione, non superano i 5 giorni e vengono comunque concordati con l’utente sulla base delle specifiche esigenze. IRGLAB prevede un servizio di refertazione cartacea a domicilio, ed un servizio di consegna referto on line, attraverso l’invio di una email del referto nel rispetto della privacy . Consulenza Genetica in sede o da remoto Il Counseling Genetico fornisce informazioni sulle conoscenze relative alla possibile natura genetica di una data malattia, sul suo rischio di trasmissione ereditaria, sulla sua storia naturale e sugli eventuali interventi medici disponibili per prevenirla e curarla, con lo scopo di aiutare la specifica persona a comprendere la propria storia familiare di malattia. Il Counseling Genetico pertanto, è volto a far comprendere le conseguenze di una diagnosi di “malattia genetica” e aiutare a prendere decisioni su come affrontare il possibile rischio di ricorrenza della malattia in altre persone della famiglia. Flow work IRG si contraddistingue dagli altri laboratori e centri di ricerca per la propria capacità nella lavora- zione dei propri servizi al punto tale da poter fornire un servizio HOME CARE che garantisce semplicità ed efficacia. IRG offre anche una consulenza genetica che studia le cause di infertilità di coppia e analizza le fasi di rischio riproduttivo La consulenza genetica si svolge in diverse fasi : Ricostruisce la storia personale inclusa quella riproduttiva e familiare della coppia Valuta i rischi riproduttivi correlati alla storia personale e familiare Individua il percorso clinico più adeguato, inclusi test genetici mirati, per la verifica dei rischi riproduttivi emersi Valuta le indagini genetiche di screening eseguiti dalle coppie e studia i rischi emersi da tali indagini Valuta il percorso di diagnosi prenatale più adeguato alla coppia con particolare attenzione ai rischi correlati all’età materna e paterna; Valuta le opzioni di diagnosi prenatale disponibili e i vantaggi e limiti di ogni opzione Discussione delle opzioni del percorso di nascita e dei test di screening neonatali fondamentali per il monitoraggio del rischio di popolazione Per prenotazioni ed informazioni Info 3487813185 SPECIFICANDO CHE SIETE PAZIENTI DEL CENTRO CARDIOLOGICO VESUVIANO Tabella 1: CardioScreen ® - Prevenzione arresto cardiaco improvviso. Elenco dei geni analizzati e della malattie genetiche investigate